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Análisis preventivos para recién nacidos

(Newborn Screening Tests)

¿Qué son las pruebas de detección para recién nacidos?

Las pruebas de detección para recién nacidos son análisis de sangre que se les hace a los bebés pocos días después de nacer. Estas pruebas detectan trastornos que podrían causar lesiones serias y que solo se pueden encontrar por medio de análisis de sangre. Estos análisis son provistos por el departamento de salud de su Estado. Cada estado tiene reglas sobre qué análisis se deben hacer.

Las pruebas de detección para recién nacidos suelen ser precisas, pero no son perfectas. A veces muestran que el bebé tiene una cierta enfermedad cuando en realidad no la tiene. Todos los bebés que tienen un resultado de análisis positivo para una enfermedad se deberían volver a hacer el análisis. Es raro que un niño obtenga un resultado negativo en un análisis si tiene una enfermedad.

¿Qué enfermedades tratan de detectar los análisis?

Todos los estados de EE. UU. realizan análisis para detectar estos tipos de enfermedades:

  • Trastornos de la hemoglobina como la anemia drepanocítica, hemoglobina C y otros trastornos sanguíneos. Una escasez grave de glóbulos rojos normales puede causar debilidad, falta de aliento y hasta insuficiencia cardíaca.
  • Trastornos endocrinos. Determinados trastornos que afectan a las glándulas suprarrenales y las glándulas tiroideas pueden afectar seriamente a un bebé y pueden tratarse con medicamentos.
  • Fibrosis quística. Esta enfermedad afecta los pulmones y otros órganos y el tener tratamiento temprano puede ayudar.
  • Fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en inglés). Puede producir discapacidad intelectual, que anteriormente se llamaba retraso mental, si no se trata a tiempo. Un niño con una discapacidad intelectual puede ser lento en el aprendizaje o no aprender nunca aptitudes básicas como leer, solucionar problemas, hacer cálculos matemáticos, decir la hora, demostrar aptitudes sociales y cuidarse a sí mismo.
  • Galactosemia. Si no se trata, esta afección puede causar ceguera, retraso mental y discapacidad intelectual.
  • Deficiencia de biotinidasa. Este trastorno puede causar convulsiones, pérdida de la audición, discapacidad intelectual y problemas con el sistema inmunitario.
  • La mayoría de los estados también exigen pruebas de detección para trastornos de los ácidos grasos, ácidos orgánicos y aminoácidos.

Si estas enfermedades raras se diagnostican temprano, algunas se pueden tratar en forma efectiva.

¿Cómo se realizan estas pruebas?

El profesional médico de su hijo hará un pequeño corte en el talón del bebé para obtener un poco de sangre para hacer la prueba. Los análisis para bebés sanos se hacen en general antes de irse del hospital, de 24 a 72 horas de nacer. Los análisis de bebés enfermos o prematuros se hacen a la semana de nacer, o más temprano aun si se sospecha que tienen una enfermedad prevenible.

Si el análisis sugiere que su hijo tiene una enfermedad, el departamento de salud se pondrá en contacto con usted y con el profesional médico de su bebé. Si los análisis no muestran la presencia de enfermedad, en general no se pondrán en contacto con usted. El profesional médico de su bebé en general tendrá una copia de los resultados de los análisis preventivos de recién nacido.

Algunos estados realizan una segunda serie de análisis de recién nacidos entre 1 y 2 semanas de edad. Esto es importante si el recién nacido deja el hospital tras menos de 24 horas desde su nacimiento. Las pruebas no son exactas si se hacen en menos de 24 horas después de nacido.

Los padres pueden negarse a hacerle un análisis preventivo a su recién nacido por motivos religiosos o personales. Los padres que se niegan a hacer un análisis tienen que firmar formularios de renuncia a responsabilidad.

Las pruebas de audición son también parte de las pruebas de detección para recién nacidos en la mayoría de estados. El recién nacido necesita estar tranquilo o dormido para esta prueba. La prueba mide las ondas cerebrales que se producen al hacer un sonido. Si la pérdida auditiva no se trata a tiempo, el habla, el lenguaje y el aprendizaje pueden verse afectados.

Puede que le hagan pruebas de enfermedad cardíaca a su bebé. Esto se hace con un sensor que se coloca sobre la piel del bebé para medir el nivel de oxígeno en su sangre.

Su profesional médico o el departamento de salud de su Estado le pueden proporcionar información adicional sobre los análisis preventivos para recién nacidos.

Written by Robert M. Brayden, MD, Professor of Clinical Pediatrics, University of Colorado School of Medicine.
Pediatric Advisor 2018.1 published by Change Healthcare.
Last modified: 2016-06-21
Last reviewed: 2017-04-11
Este material se revisa periódicamente y está sujeto a cambios en la medida que aparezca nueva información médica. Se proporciona sólo para fines informativos y educativos, y no pretende reemplazar la evaluación, consejo, diagnóstico o tratamiento médico proporcionados por su profesional de atención de la salud.
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